【编者按】

每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2023年2月28日，也是第十六个“国际罕见病日”。

(资料图片仅供参考)

罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前确定的罕见病病种约 7000 种，影响全球 3亿人次。虽然每一种罕见病的患者不多，累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说，每100名新生儿中，就会有至少1名是罕见病患儿。

中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。并且，罕见病患者中，大部分都涉及遗传病，其中还有许多人没有意识到疾病就发生在自己身上。

“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻通过口述形式，记录罕见病患者的生活境遇。希望通过这些真实的故事、经历，唤起社会大众对这一群体的关注，给予他们更多帮助。

25岁，对陌陌（化名）来说，是生育的黄金年龄，她选择在这一年生宝宝。

她和丈夫都很喜欢宝宝，结婚后不久，俩人就决定生孩子。选择在25岁的时机，不仅仅是为了拥有一个健康的宝宝，也是为日后孕育二胎留足时间。

然而，这一切实现起来并不简单。

陌陌的第一个宝宝，在孕期3个月时被发现脑积水，孕期5个月时，脑积水越发严重，她无奈做了引产。不死心的她，继续孕育第二个宝宝，仍然是一样的结果。由于当时的遗传学诊断并没有那么普及，宝宝脑积水的原因也不得而知。

第三个宝宝仍然有脑积水，在医生建议下，在她孕期4个月时引产了。但这一次，她知道了原因，医生确诊她和丈夫都是CC2D2A基因变异携带者。

这一致病基因与一种罕见病——joubert综合征有关，这是一种罕见的遗传病，胎儿可能出现脑积水甚至脑瘫。作为致病基因携带者，陌陌夫妻俩都没有发病，但他们的孩子有1/4的概率会发病，胎儿期脑部就可能会出现畸形，如果生下来，宝宝的中枢神经系统、眼部、肝脏肾脏、呼吸和口面部等都可能存在缺陷。

目前，该疾病还没有进入中国第一批罕见病目录里，有的临床医生也未听说过。

“我是个很喜欢宝宝的人，也是一名医务工作者，我一直相信医学会有奇迹。”陌陌说，正是这种信念的支持下，她走遍数不清的医院，相信自己一定能生育一个健康的宝宝。

最终，在上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明的帮助下，陌陌在上海集爱医院尝试第三代试管婴儿技术，结合产前诊断技术，诞下一名健康的孩子。

如今，陌陌已经35岁了，女儿也上幼儿园了。2022年底，她又收获了一个好消息——自然妊娠怀上了二胎。近10年的生育之路很艰辛，但陌陌相信，未来是幸福的。

以下为陌陌的自述：

我的生育历程从2013年开始，那一年，我25岁。

第一次怀孕心情是激动的，我和丈夫都很喜欢宝宝，结婚后不久，就打算要孩子。意外的是，怀孕3个月左右的时候，我在医院产检发现，肚子里的宝宝有脑积水的情况。

我很疑惑，为什么会这样，当时也没有仔细查，那时候遗传学诊断技术还没有那么普及，病因也无法得知。等怀孕5个月时，宝宝脑积水越来越严重，我不得不选择引产。就这样，第一个宝宝离我远去了。

一年多后，经过休养，我又自然怀上了第二个宝宝，但没想到医院的产检结果还是一样，宝宝仍然有脑积水，我跑了浙江、上海的很多医院，有些医生不确定我生出来的宝宝是否健康，有些医生会告诉我“你自己来把握”，我很茫然，不知道该如何选择。

起初，我在医院被检查出患了一种“Dandy-Walker综合征”的疾病。这是一种先天性的发育异常，是胚胎时期后脑发育障碍造成的，听到这种疾病后，我脑子一片空白，最后还是选择了引产。

直到一年后，我第三次自然受孕，超声检查仍然提示胎儿有脑积水。那时候的我，一度陷入崩溃，精神负担很重，一直深深自责“我为什么会有这样的疾病”、“为什么上天对我那么不公平”、“为什么生个孩子那么难”……

2015年，陌陌在上海一家医院被诊断出胎儿Joubert综合征。 受访者 供图

2015年，我又跑了一趟上海，在国际和平妇幼保健院被诊断出胎儿Joubert畸形，还去了复旦大学附属儿科医院找儿科专家咨询，那里的专家告诉我，可以去找上海市第一妇婴保健院胎儿医学部主任孙路明医生。

我挂了孙路明医生的专家号，孙医生了解我的前面两次生育史后，仍建议我引产。她还告诉我，要保留胎儿的DNA进行遗传学评估。当时检测也发现，我和我丈夫都是CC2D2A基因变异携带者，但我们俩都没有发病，为隐性遗传，但我们的宝宝会有1/4的概率“发病”。

我们的第三个宝宝就是一个不幸的孩子，诊断发现，宝宝确实因CC2D2A基因变异带来了脑积水的症状，他不幸在胎儿期就被诊断为一名Joubert综合征患儿。医生告诉我，Joubert综合征与Dandy-Walker综合征从影像学上来看有所区别，我查阅了资料，听了医生的讲解，Joubert综合征是一种罕见病，得了这种病，几乎没有什么治疗的办法，宝宝还可能出现呼吸暂停和呼吸急促、肝肾功能不全，甚至是发育迟缓或脑瘫等等。

图片来源于“豌豆sir”微信公号

当时我还跑了好几家医院，一遍遍复核检查结果，但得到的答案都是一样的。我一次次地想，是不是自己中了什么魔咒，不幸会一次次降临到宝宝身上。

但我没有死心，作为一名医务工作者，我相信医学是有奇迹的，我愿意为了孩子，一次次去寻求一个完美的答案，生育健康的宝宝是我这辈子最大的心愿，我不能放弃。

奇迹终于等到了。

2019年，在孙路明医生建议下，我尝试了第三代试管婴儿技术，即在胚胎移植前对胚胎进行遗传检测，选择一枚正常胚胎植入子宫，并通过后期羊水穿刺进一步验证。之后我足月剖宫产，生下了一个6.2斤重的健康宝宝。

看着女儿健康出生，我的心情无比激动。

陌陌女儿搭建的城堡。受访者 供图

我至今还记得一位医生鼓励我说的一段话——当你拥有健康的孩子的时候，你曾经受过的苦难，当你回想的时候也不算什么了。

我算是不幸中的万幸了，至少能找到致病基因的位点，通过产前诊断早点发现，减少痛苦。

如今，我的女儿上幼儿园了。看着她一天天健康长大，我就感觉到人生很幸福。

以前，我没有想到自己还有机会孕育第二个宝宝。2022年底，这场幸福的“意外”发生了，我自然怀孕了。这一次很幸运，怀孕12周的时候，我进行了一次基因检测，证实胎儿和我们一样，仅仅只是CC2D2A基因变异的携带者，他/她不会发病，目前我安心在家里养胎。

二宝在我肚子里面有5个多月大了，我已经可以感受到他/她的胎动。很感谢帮助过我的医生，特别是孙医生，他们一路陪伴着我，让我有幸能成为一名幸福的妈妈。我也感谢丈夫的一路陪伴，经历风雨才能收获真感情。

我想，我还是幸运的。医学的进步带给我们无限可能，Joubert综合征还没有被很多人知晓。在今年的国际罕见病日，我选择加入了志愿者行列，一起宣传这个罕见病。也希望有更多的人看到我的故事，让大家更好地去了解这个疾病，有这方面困扰的夫妻，也可以像我一样幸运，早点开展产前诊断，孕育健康宝宝是完全有可能的。